Недавно ученые и врачи достигли поразительного результата, преодолев одну из худших проблем в медицине - врожденная слепота у детей. Из -за инновационной генетической терапии, проведенной в Лондоне, дети, родившиеся с редким генетическим заболеванием врожденного амавроза (LCA), сумели вернуть свое зрение и вернуть их в нормальную жизнь.
Амавроз Лебера является серьезной генетической болезнью сетчатки, вызванной мутациями в гене AIPL1. Это расстройство обычно приводит к необратимой слепоте от рождения. Однако благодаря последним достижениям в области генетической терапии врачи смогли изменить это состояние. Операция длилась всего 60 минут и позволила детям увидеть внешний мир, начать распознавать лица родителей, читать и даже писать. Уникальная процедура была выполнена в лондонской больнице Мерфилдс, и результаты превзошли все ожидания. Четверо детей в возрасте от одного до двух лет из разных стран, таких как Соединенные Штаты, Турция и Тунис, получили лечение, которое позволило им восстановить свое зрение. Генетическая терапия должна была доставить функциональную копию гена AIPL1 через безобидный вирус, который нацелен на сетчатку. Это позволяет вам восстановить работу фоторецепторов, клетки, которые ответственны за восприятие света и передачу визуальной информации в мозг. Результаты операции были невероятно положительными. Одним из заметных случаев является шесть -летний Джейс из Коннектикута (США), который не мог следовать за объектами, даже если они держались очень близко к его лицу. После операции его зрение настолько улучшилось, что он смог идентифицировать игрушки на расстоянии и даже в шутку «красть телефоны» со своими учителями.
Эти результаты подтверждают большой потенциал генетической терапии при лечении тяжелой детской слепоты и открывают новые перспективы раннего вмешательства и лечения таких заболеваний. Профессор Мишель Майклдидс, консультант по офтальмологии, назвал этот прорыв в медицине чрезвычайно впечатляющим и подчеркнул важность дальнейших исследований в этой области.
