Niedawno naukowcy i lekarze osiągnęli uderzający wynik, przezwyciężając jeden z najgorszych problemów w medycynie - wrodzonej ślepoty u dzieci. Z powodu innowacyjnej terapii genetycznej prowadzonej w Londynie dzieci urodzone z rzadką chorobą genetyczną wrodzoną amavrozą Leber (LCA) udało się zwrócić swoją wizję i przywrócić je do normalnego życia.
Ujmawozy Leber jest poważną genetyczną chorobą siatkówki spowodowaną mutacjami w genie AIPL1. To zaburzenie zwykle prowadzi do nieodwracalnej ślepoty od urodzenia. Jednak dzięki najnowszym osiągnięciom w terapii genetycznej lekarze byli w stanie zmienić ten stan. Operacja trwała tylko 60 minut i pozwoliła dzieciom zobaczyć świat zewnętrzny, zacząć rozpoznać twarze rodziców, czytać, a nawet pisać. Unikalna procedura przeprowadzono na londyńskich szpitalach Murfields, a wyniki przekroczyły wszelkie oczekiwania. Czworo dzieci, w wieku od jednego do dwóch lat, z różnych krajów, takich jak Stany Zjednoczone, Turcja i Tunezja, otrzymało leczenie, które pozwoliły im przywrócić swoją wizję. Terapia genetyczna miała na celu dostarczenie funkcjonalnej kopii genu AIPL1 poprzez nieszkodliwy wirus, którego celem jest siatkówka. Pozwala to przywrócić pracę fotoreceptorów, komórek odpowiedzialnych za postrzeganie światła i przekazanie informacji wizualnych do mózgu. Wyniki operacji były niezwykle pozytywne. Jednym z godnych uwagi przypadków jest sześcioletni Jace z Connecticut (USA), który nie mógł podążać za obiektami, nawet jeśli byliby bardzo blisko jego twarzy. Po operacji jego wizja poprawiła się tak bardzo, że był w stanie zidentyfikować zabawki na odległość, a nawet żartobliwie „ukraść telefony” ze swoimi nauczycielami.
Wyniki te potwierdzają duży potencjał terapii genetycznej w leczeniu ciężkiej ślepoty dzieciństwa oraz otwierają nowe perspektywy wczesnej interwencji i leczenia takich chorób. Profesor Michelle Michaelides, konsultantka okulistyki, nazwał ten przełom w medycynie niezwykle imponującym i podkreślił znaczenie dalszych badań w tym obszarze.
