Ein neun Monate alter Junge aus den Vereinigten Staaten war der erste Patient der Welt, der die individuelle Genet-Therapie unter Verwendung der CRISPR-Cas9-Molekularscherestechnologie einführte. Diese revolutionäre Technik, die im Jahr 2020 den Nobelpreis für Chemie erhielt, wurde verwendet, um eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung zu behandeln, die das Leben des Babys bedrohte.
In Kay wurde bei Jay Maldun Carbamoylphosphatsyntase -Mangel 1 (CPS1) diagnostiziert - eine genetische Erkrankung, die zu einer beeinträchtigten Leberfunktion führt und den Körper nicht erlaubt, toxische Metabolismusprodukte auszuscheiden. Ohne Behandlung hatte die Krankheit zwei Entwicklungsvarianten: Lebertransplantation oder Tod.
Die Mutter des Jungen, Nicole Maldun, sagte, dass das Auffinden von Informationen über CPS1 im Internet schreckliche Vorhersagen gibt: "entweder Tod oder Lebertransplantation." Die Ärzte boten Familien eine experimentelle Behandlung mit CRISPR-Cas9 an, was die einzige Chance für sie war.
Pater Kyle Maldun erinnert sich: "Unser Sohn war schwer krank. Wir hatten die Wahl: entweder eine Lebertransplantation oder eine Behandlung, die noch niemand getroffen wurde ... Es war eine äußerst schwierige Entscheidung." Trotz der Befürchtungen stimmte das Paar der Therapie zu.
Im Februar erhielt das Baby die erste Infusion der Droge, und später zwei. Der Genetiker Rebecca Arsens-Niclas erklärte, dass diese Behandlung ausschließlich für Kay Jay erzeugt wurde, das an seine einzigartigen genetischen Mutationen angepasst wurde. Mit Hilfe der molekularen Schere CRISPR-Cas9, die in den Kern von Leberzellen fallen, versuchen Ärzte, das defekte Gen zu korrigieren.
Laut Ärzten sind die Therapieergebnisse derzeit vielversprechend: Der Junge kann jetzt mehr Protein konsumieren und benötigt viel weniger Medikamente. Gleichzeitig betonen Experten, dass eine langfristige Beobachtung erforderlich ist, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung vollständig zu bewerten.
Medizinische Experten hoffen, dass dieser Durchbruch in der Gentherapie Kay Jay ermöglicht, mit oder ohne Medikamente zu leben. Darüber hinaus kann diese Technologie die Grundlage für die Schaffung einer individuellen Therapie bei anderen Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen sein.
