Dziewięciomiesięczny chłopiec ze Stanów Zjednoczonych został pierwszym na świecie pacjentem, który wprowadził indywidualną terapię genetyczną za pomocą technologii nożyczek molekularnych CRISPR-CAS9. Ta rewolucyjna technika, która otrzymała Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii w 2020 r., Zastosowano do leczenia rzadkiej genetycznej choroby metabolicznej, która zagrażała życiu dziecka.
W Kay zdiagnozowano niedobór karbamoilfosfatsyntazy 1 (CPS1) - chorobę genetyczną, która prowadzi do upośledzenia funkcji wątroby i nie pozwala organizmu na wydalanie toksycznych produktów metabolizmu. Bez leczenia choroba miała dwa warianty rozwoju: przeszczep wątroby lub śmierć.
Matka chłopca, Nicole Maldun, powiedziała, że znalezienie informacji o CPS1 w Internecie daje okropne prognozy: „Albo śmierć lub przeszczep wątroby”. Lekarze zaoferowali rodzinom eksperymentalne leczenie CRISPR-CAS9, które stały się dla nich jedyną szansą.
Ojciec Kyle Maldun wspomina: „Nasz syn był poważnie chory. Mieliśmy wybór: przeszczep wątroby lub leczenie, którego nikt wcześniej nie dokonano ... to była niezwykle trudna decyzja”. Pomimo obaw para zgodziła się na terapię.
W lutym dziecko otrzymało pierwszy wlew leku, a później dwa. Genetyka Rebecca Arsens-Niclas wyjaśniła, że leczenie to zostało stworzone wyłącznie dla Kay Jay, dostosowane do jego unikalnych mutacji genetycznych. Za pomocą nożyczek molekularnych CRISPR-CAS9, które należą do jądra komórek wątroby, lekarze próbują skorygować wadliwy gen.
Według lekarzy wyniki terapii są obecnie obiecujące: chłopiec może teraz spożywać więcej białka i wymaga znacznie mniej leków. Jednocześnie eksperci podkreślają, że wymagana jest długoterminowa obserwacja w celu pełnej oceny bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.
Eksperci medyczni mają nadzieję, że ten przełom w terapii genetycznej pozwoli Kayowi Jayowi żyć z lekami lub bez. Ponadto technologia ta może być podstawą do tworzenia zindywidualizowanej terapii u innych pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi.
